A fraqueza muscular em membros superiores, inferiores e no abdome, além da dificuldade para respirar, podem ser sintomas da doença de pompa, que pode acometer bebês, crianças ou adultos. Atualmente, existem 74 brasileiros diagnosticados com o problema, mas estima-se que haja um número ainda maior sem o diagnóstico e tratamento corretos.
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Diagnóstico
O diagnóstico é difícil, por se assemelhar a outras doenças neuromusculares, e frequentemente é feito tardiamente. “É preciso difundir as informações sobre a doença para a classe médica, pois quanto mais cedo o paciente iniciar o tratamento, melhores resultados ele poderá conseguir”, afirma a neurologista Claudia F.R. Sobreira, coordenadora do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN.
Consequências da doença de pompe
A doença de pompe afeta progressivamente a capacidade de locomoção. Movimentos simples como caminhar, correr, subir escadas e até mesmo levantar os braços acima dos ombros, tornam-se difíceis e até impossíveis. Diferente dos outros problemas de saúde com sintomas similares, ela tem uma terapia especifica, feita com reposição enzimática de alfa-glicosidase recombinante humana, que permite, dependendo do estágio em que é feito o diagnóstico, melhora significativa na qualidade de vida do paciente.
Também é importante que haja acompanhamento fisioterápico, o que possibilita o fortalecimento e aumento da resistência muscular, assim como terapia ocupacional, fonoaudiologia, nutricionista, pneumologista e psicológico.
Para a médica, a população também tem papel importante. “É preciso levar informação às pessoas, estimular a curiosidade e criar mais incentivos e mobilizações em prol do estudo de doenças raras, considerando o direito de todos à saúde”, finaliza.
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