Condição ainda sem cura, o lúpus é uma doença autoimune que causa inflamação em órgãos e articulações e que pode provocar sintomas debilitantes ao paciente. Em casos mais graves, o problema crônico pode até resultar em complicações fatais.
Atualmente, o tratamento do lúpus é feito basicamente por meio de medicamentos imunossupressores que, apesar de aliviarem os sintomas, podem ter efeitos colaterais graves e deixar os pacientes mais suscetíveis à infecção.
Mas uma nova descoberta feita por uma equipe internacional de pesquisadores pode finalmente abrir caminhos para o desenvolvimento de terapias inéditas. Os cientistas identificaram mutações de DNA em um gene que detecta o RNA viral como causa do lúpus.
Descoberta da causa do lúpus pode mudar tratamento da doença
No trabalho científico, publicado na revista Nature, os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do genoma no DNA de uma criança espanhola chamada Gabriela, que foi diagnosticada com lúpus aos 7 anos de idade. A indicação de uma causa genética se deu por ser um caso grave com início precoce dos sintomas.
Uma única mutação pontual no gene TLR7 foi encontrada na análise genética da menina e, para confirmar que essa mutação seria a causa do lúpus, os estudiosos usaram a edição de genes em camundongos, que desenvolveram a doença e apresentaram sintomas semelhantes, evidenciando que a mutação TLR7 era a causa.
Esta é a primeira vez que uma mutação TLR7 demonstrou causar lúpus, fornecendo provas claras de uma maneira pela qual essa doença pode surgir, afirmou em comunicado Carola Vinuesa, principal autora da pesquisa.
De acordo com o professor Nan Shen, outro profissional envolvido no estudo, a confirmação de uma ligação causal entre a mutação genética e a doença pode contribuir para a busca de tratamentos mais eficazes.
Os pesquisadores agora trabalham com empresas farmacêuticas para explorar o desenvolvimento ou o redirecionamento de tratamentos existentes, que visam o gene TLR7. A esperança é que a terapia inédita ainda possa favorecer pacientes com doenças relacionadas.
Segundo os cientistas, existem outras condições autoimunes, como artrite reumatoide e dermatomiosite, que se enquadram na mesma família do lúpus, e o TLR7 também pode desempenhar um papel nessas doenças.